Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Cette étude nationale établit un cadre évolutif intégrant l'électrophysiologie à haut débit, la modélisation computationnelle et le phénotypage clinique pour caractériser systématiquement les variants de KCNH2, reclassant avec succès près d'un tiers des variants de signification incertaine dans la population française de LQT2 afin d'améliorer le diagnostic moléculaire et l'évaluation des risques.